Kakšni so simptomi Fabryjeve bolezni?

Pri „klasični“ Fabryjevi bolezni pri dečkih se prvi simptomi (običajno pekoča bolečina/ščemenje v dlaneh in stopalih, prebavni ali črevesni simptomi in utrujenost) pojavijo pri starosti manj kot 10 let. Pri deklicah je ta starost drugačna, prav tako je lahko različna pri vsakem posamezniku, tudi znotraj iste družine. Simptomov včasih ne prepoznamo do odrasle dobe, takrat pa so organi lahko že poškodovani.

Nekateri ljudje lahko imajo tudi obliko Fabryjeve bolezni s poznim nastankom, pri kateri se simptomi pojavijo v odrasli dobi in so večinoma omejeni na en organ, kot so ledvice, srce ali možgani.

Znaki in simptomi Fabryjeve bolezni v različnih obdobjih

Otroštvo in adoloscenca
(≥16 let)

  • Živčna bolečina - bolečina, kot je pekoč občutek in mravljinčenje v rokah in nogah
  • Spremembe v očesu, ki običajno ne vplivajo na vid in jih lahko zazna zdravnik
  • Izguba sluha ali tinitus
  • Preveč ali premalo znojenja, kar povzroči občutljivost na toploto ali mraz
  • Nelagodje ali bolečina v prebavilih ali trebuhu
  • Pomanjkanje energije ali občutek utrujenosti / izčrpanosti
  • Majhne temno rdeče lise na koži (imenovane angiokeratomi)
  • Začetki težav s srcem in ledvicami

Otroštvo in adolescenca
(≥16 let)

Zgodnja odrasla doba
(17-30 let)

Poleg obstoječih simptomov se lahko v zgodnji odrasli dobi začnejo pojavljati še naslednji simptomi:

  • Poslabšanje težav z ledvicami (ledvična odpoved)
  • Poslabšane težave s srcem (kardiomiopatija, zaradi katere se srčna mišica poveča in postane trda / trda)
  • Resnejše težave z možgani, vključno z možgansko kapjo
  • Spremembe obraznih lastnosti

Zgodnja odrasla doba
(17-30 let)

Poznejša odrasla doba
(>30 let)

V poznejši odrasli dobi se obstoječe težave lahko poslabšajo in vključujejo naslednje:

  • Srčne bolezni (srčni napadi, hipertrofija levega prekata, aritmije)
  • Terminalna ledvična odpoved
  • Kapi
  • Osteopenija in osteoporoza (izguba kostnega tkiva)

Poznejša odrasla doba
(>30 let)

Prenesi seznam simptomov

Pomembno je vedeti, da ne bo vsak, ki ima Fabryjevo bolezen, dobil vseh teh simptomov in da so nekateri simptomi lahko pri nekaterih ljudeh hujši kot pri drugih. Gre za kompleksno bolezen, ki različne ljudi prizadene različno.

Zgoraj opisani simptomi se lahko pojavijo tudi pri drugih stanjih, ki niso Fabryjeva bolezen. Zaradi tega je Fabryjevo bolezen včasih težko diagnosticirati.