Fabryjeva bolezen ni nalezljiva. Okvarjeni gen se običajno prenaša naprej v bioloških družinah. Mutacije gena GLA se lahko pojavijo tudi spontano, vendar so redke.

Ker je gen GLA na kromosomu X, se Fabryjeva bolezen prenaša z „dedovanjem, vezanim na kromosom X“. Dedovanje, vezano na kromosom X, poteka na naslednji način:

  • Ženske imajo dva kromosoma X(XX),moški pa imajo en kromosom X in en kromosom Y(XY).Vsi otroci dedujejo po en kromosomod vsakega starša.
  • Moški (XY) imajo le en kromosom X, da ga prenesejo na svoje otroke, in ta kromosom morajo dedovati njihove hčere (XX). Oče s Fabryjevo boleznijo bo torej prenesel okvarjeni gen na vsako od svojih hčera.
  • Ženske (XX) imajo dva kromosoma X,da jih prenese jo na otroke,in vsak otrok–fantek (XY) ali deklica (XX) – lahko deduje katerega koli od njih. Tako ima vsak otrok bolne matere 50-odstotno možnost, da deduje okvarjeni gen

Če je bolan oče (XY): bodo prizadete vse hčere

Če je bolna mama (XX): vsak otrok ima 50% možnosti, da bo zbolel

Možni izidi vsake nosečnosti

Da bi ugotovil, ali obstaja tveganje, da bodo vaši sorodniki dedovali Fabryjevo bolezen, vas bo zdravnik vprašal po družinski anamnezi in izdelal vaše družinsko drevo s simboli za prikaz genetskih odnosov: to se imenuje analiza družinskega drevesa.

Medicinski genetski strokovnjak lahko sestavi medicinsko družinsko drevo in ugotavlja, kdo v družini je izpostavljen tveganju.

Preberite več o pomenu analize rodovnika