Zgodnja diagnoza je zelo pomembna

Številni bolniki s Fabryjevo boleznijo na začetku dobijo napačno diagnozo, ker so simptomi in potek bolezni pri vsakem posamezniku različni, vzrok zanje pa bi lahko bile številne druge bolezni.

Čeprav se seznanjenost s Fabryjevo boleznijo med zdravstvenimi strokovnjaki povečuje, je čas med pojavom simptomov in diagnozo v povprečju 14,7 leta za odrasle moške in 15,1 leta za odrasle ženske.

Pomembno je, da se Fabryjeva bolezen diagnosticira čim prej, saj bolezen sčasoma napreduje in povzroči večjo škodo na različnih delih telesa.

Kako nekdo ugotovi, da ima Fabryjevo bolezen?

Ljudje običajno opravijo teste za Fabryjevo bolezen zato, ker imajo družinskega člana s to boleznijo ali pa ker imajo simptome, ki kažejo, da bi lahko imeli Fabryjevo bolezen

Na voljo so testi, s katerimi lahko zdravniki ugotovijo, ali ima nekdo Fabryjevo bolezen. Ti testi so za moške in ženske različni.

Krvni test za encim α-galaktozidazo A ni vedno uporaben pri ženskah, saj imajo nekatere ženske lahko Fabryjevo bolezen in kljub temu normalno raven encima.

Zelo pomembno je, da teste opravite, če ima Fabryjevo bolezen eden od vaših družinskih članov. Morda niti nimate okvarjenega gena, če pa ga imate, sta lahko zgodnja diagnoza in potencialno zgodnje zdravljenje pomembna za vas in vašo družino.