welcome

Uporabite puščici ali kliknite in povlecite za več informacij.

Kaj je Fabryjeva bolezen?

Fabryjeva bolezen je redka dedna bolezen, ki jo povzroči sprememba gena, imenovanega GLA.

Kako redka je Fabryjeva bolezen?

Pri Fabryjevi bolezni ta okvarjen gen pomeni, da telo ne proizvaja pomembnega encima, ki se imenuje α-galaktozidaza A, ali pa ta encim ne deluje dobro.

Encim α-galaktozidaza A običajno razgrajuje maščobne snovi, imenovane glikosfingolipidi. Ker pri ljudeh s Fabryjevo boleznijo ta encim ne deluje pravilno (ali sploh ne deluje), se v celicah telesa začnejo kopičiti glikosfingolipidi.

Zaradi tega kopičenja sčasoma nastajajo poškodbe na različnih delih telesa, kar povzroči številne simptome.

Poglejte video Kaj je Fabryjeva bolezen

To spletno mesto je izdelala Takeda in ni namenjeno prebivalcem ZDA..

Potrdi